Forældreskab

Moms bør vide alt om graviditetsgenetisk testning

Find Ud Af Dit Antal Engel

Hvad er graviditetsgenetisk test?

I løbet af de næste ni måneder skal du regne med mange besøg hos lægen, forvent også at din læge kan anbefale nogle tests. Prænatale undersøgelser og test er afgørende for sundheden for din voksende baby og din. Der er nogle prøver, du skal tage, og andre, der er valgfrie. Mange af dem er heldigvis hurtige og smertefri.Den første ting du skal gøre er at tale med din læge om at planlægge de tests, der virkelig passer til dine behov. Igen er nogle af disse tests rutinemæssige og en del af din prænatale kontrol. Men der er andre, som du kun kan tage, hvis din læge mener, at de ville være nyttige i din særlige situation, og hvis du er indforstået med, at du ønsker at blive testet.Hvad er graviditetsgenetisk test egentlig? De er en række tests eller vurderinger, der udføres under din graviditet, og de kan give dig et nærmere indblik i dig og din babys helbred. Metoderne til at udføre disse tests er forskellige: blodprøver, vaginale podninger, invasiv genetisk testning, ultralyd.Nogle test vil tjekke din baby for at vurdere, om han eller hun har en medicinsk tilstand, mens han eller hun er i livmoderen. Andre kan tjekke din babys DNA for genetiske sygdomme. Der er test, som du kan tage, før du bliver gravid, for at tjekke dig eller din partners gener for at vise chancerne for, at din baby ville have en genetisk lidelse.

Der er to hovedtyper af graviditets- eller prænatale genetiske tests.

1. Prænatale screeningstests

Denne type test kan fortælle dig chancerne for, at dit foster har en genetisk lidelse som aneuploidi (en tilstand, hvor der mangler eller er ekstra kromosomer) og nogle andre yderligere lidelser.

2. Prænatale diagnostiske tests

Disse tests kan faktisk fortælle, om dit foster har visse genetiske lidelser. De udføres på celler fra fosteret eller fra moderkagen. Procedurerne for disse tests er invasive, cellerne opnås via fostervandsprøver (de trækker en lille mængde fostervand ud ved at indsætte en meget tynd nål på din mave ved hjælp af en ultralyd for at vejlede proceduren) eller ved chorionic villus prøvetagning (CVS) ( de tage en prøve af væv fra din moderkage).

De genetiske tests til prænatal screening omfatter to forskellige typer test.

1. Carrier screening

Denne type test udføres for de kommende forældre. Det gøres ved at tage en prøve af blod eller væv, der er tørret inde fra kinden. Formålet med disse tests er at finde ud af, om en af ​​forældrene bærer et gen for visse arvelige lidelser. Det kan udføres før eller under graviditeten.Den mest almindelige type lidelser er:

  • Cystisk fibrose - en fremadskridende, genetisk sygdom, der vil forårsage infektion i lungerne og over tid gør vejrtrækningen meget begrænset
  • Fragilt X syndrom - en genetisk tilstand, der forårsager udviklingsproblemer som indlæringsvanskeligheder og kognitiv svækkelse
  • Spinal muskelatrofi - en genetisk sygdom, der påvirker en del af nervesystemet, der kontrollerer frivillig muskelbevægelse

2. Prænatal screening genetiske tests

Disse tests kan screene dit foster for aneuploidi, neuralrørsdefekter (som er defekter i hjernen og rygsøjlen) og for nogle defekter i hjertet, maven og ansigtstræk. De gøres ved at udtage dit blod eller ved resultaterne i en ultralyd.

Tidslinjen for graviditetsgenetisk testning

Du kan blive testet meget tidligt i din graviditet, startende fra dit første trimester. Denne test vil sikre dig, at alt er godt med din graviditet, og at både du og din baby er sunde. Nogle af disse tests er en del af din prænatale pleje, og andre er valgfrie. Du kan kun tage dem, hvis lægen anbefaler dem, og hvis du er enig.Du kan starte med Carrier Screening Test. Efter at have drøftet denne mulighed med din partner og med lægen, kan du beslutte dig for at vurdere muligheden for, at en af ​​jer kan være bærer af en arvelig sygdom. Dette gøres ved at tage blod fra jer begge.

Gentest i første trimester

Som en del af din rutineprænatale pleje skal du have en ultralyd, hvilket ville være den første chance for at se din baby, mens lægen foretager alle de nødvendige målinger for at sikre, at alt er OK med din bump.Du skal også tage en urintest, faktisk vil din urin blive testet under hele din graviditet, fordi det er gennem det, din læge kan være sikker på, at du er sund og har en idé om, hvordan din graviditet går.En diagnostisk blodprøve er også nødvendig, så din læge kan vurdere dine blodkarakteristika og finde ud af, om du har nogen medicinske tilstande, der kan påvirke din babys og dit helbred. Denne blodprøve leder efter: En komplet blodtælling, for at måle antallet af forskellige typer celler i dit blod. Blodtype for at kende din Rh-faktor. Den ser også efter røde hunde, hepatitis B og C, kønssygdomme, HIV og tuberkulose.

Sekventiel skærm

Disse screeningstest tilbydes til alle gravide kvinder, men de er valgfrie, du tager dem kun, hvis du er enig. Læger udførte denne genetiske test mellem uge 10 og 13, de er en blanding af blodprøver og ultralyd, og de tester din baby for at se, om han eller hun har en risiko for Downs syndrom, trisomi 18 og rygsøjle- og hjerneproblemer.Screeningen omfatter:

  • Moderens (serum) blodprøver for at måle niveauet af et protein kaldet PAPP-A og niveauet af et hormon kaldet hCG, begge produceres af din moderkage.
  • Ultralydstest for nuchal translucens, for at se på tykkelsen af ​​mellemrummet, der opstår i bagsiden af ​​fosterets nakke.
Resultaterne af disse genetiske screeningstest analyseres under hensyntagen til din alder og andre relevante forhold.

javier bardem og kone

Relateret artikel: 10 bedste graviditetsbælter, der giver dig perfekt stødstøtte10 bedste graviditetsbælter, der giver dig perfekt stødstøtte Når din baby begynder at vokse i størrelse og vægt, vil din mave også vokse.

er trail mix dårligt for dig

Prænatal cellefri DNA-screening

Den cellefrie DNA-screening eller ikke-invasiv prænatal testning (NIPT) er en genetisk test udført efter din 9 ugers graviditet. Det anbefales til kvinder med høj risiko for at føde et barn med en kromosomabnormitet som Downs syndrom. Som det sker, ender noget af din babys DNA i dit blod, så de tager en prøve, og denne prøve bliver analyseret af et laboratorium.Resultaterne er 99 % nøjagtige med denne test for at påvise for Downs syndrom, men husk, at dette er en screeningstest, hvis du vil have et endeligt svar, skal du have en diagnostisk test som en CVS eller fostervandsprøve.

Chorionic villus sampling (CVS)

Dette er en genetisk diagnostisk test udført ved en invasiv proces, hvor de udfører en biopsi af mor-til.be's moderkage. Det går ud på at stikke en nål gennem maven eller et kateter gennem livmoderhalsen, det er sådan, de får en prøve. Da der er en lille risiko for abort, udføres det kun på kvinder, der er i meget høj risiko baseret på resultaterne af screeningstestene.

Gentest i andet trimester

I dette trimester kan din læge tilbyde denne genetiske test. De er en chance for at se, hvordan din baby har det indtil videre.

Maternal serum quad test

Quad-testen er en screening med flere markører, og det er den første del af din genetiske test i andet trimester. Du supplerer det med en ultralyd. Den leder efter visse proteiner i dit blod, som i unormale niveauer kan indikere, at din baby risikerer at blive født med en kromosomsygdom.Quad-testen måler niveauer af:

  • et protein din baby laver kaldet alfa-føtoprotein (AFP)
  • dit niveau af hCG
  • et hormon fra moderkagen og babyens lever kaldet østriol, og
  • inhibin, et andet hormon fra din moderkage
Hvis du ikke lavede skærmen sekventiel i første trimester, har du mulighed for at tage quad-testen mellem 15 og 18 uger af din graviditet.

Ultralyd af midten af ​​graviditeten

Denne ultralyd er komplementet til quad-testen og udføres omkring uge 20. Dit barn bliver tjekket for indre målinger, og din læge kan bekræfte, at dit barns vækst er OK til din terminsdato. Ud fra denne ultralyd kan din læge vurdere risikoen for, at dit barn bliver født med en kromosomsygdom.Afhængigt af resultaterne vil du måske bekræfte diagnosen med en fostervandsprøve.

Fostervandsprøve

Dette er en diagnostisk genetisk test, den er invasiv, den udføres mellem uge 15 og 24, og den er meget nøjagtig (99%) til at bestemme enhver kromosomal lidelse hos dit ufødte barn. Under proceduren vil lægen stikke en meget lang og tynd nål gennem din mave og ind i fostervandshulen for at opsamle en lille mængde væske. Denne sendes til et laboratorium for at studere proteinerne og cellerne i væsken.Denne procedure indebærer også en lille risiko for abort, så den udføres kun på gravide kvinder, der er i høj risiko baseret på alder og resultaterne af tidligere genetiske screeningstests.

Muligheder og omkostninger til graviditetsgenetisk testning

Genetisk test for at lede efter kromosomafvigelser eller andre problemer med graviditet er muligvis ikke dækket af forsikringsordninger, du bliver nødt til at tjekke dine planspecifikationer for at være sikker. Du skal muligvis dække nogle af deres omkostninger.Omkostningerne til screeningtests i første trimester vil variere afhængigt af din sundhedsplejerske. Ifølge Healthcare vil Bluebook (et firma, der tilbyder information om medicinske priser) fortælle dig, at for en hCG-test kan du blive opkrævet og for en ultralyd omkring 0. Men i nogle tilfælde har kvinder rapporteret, at de er blevet opkrævet op til 0 for disse screeningstests.Omkostningerne til genetisk testning i dit andet trimester varierer også. Du bør tjekke med din sundhedsudbyder og din forsikringsplan. For eksempel er prisen for APF , og for østriol er (disse to er en del af Quad Test).Omkostningerne ved CVS varierer mellem .300 til .800. Din sygeforsikring kan dække det, hvis du har visse risikofaktorer. Det skal du tjekke, ellers skal du dække hele prisen.En fostervandsprøve koster mellem 00 og 00.

Graviditetsgenetisk test for køn

Den mest almindelige måde at finde ud af dit barns køn er gennem en ultralyd midtvejs i din graviditet (uge 16-20). Men der er en ikke-invasiv genetisk test, der kan udføres i din 10. graviditetsuge, som kan bruges til at finde ud af din babys køn kaldet Non-Invasive Prenatal Testing. Denne test anbefales til gravide kvinder, der er i risiko for at bære en baby med kromosomafvigelser.Du kan også finde ud af dit barns køn med fostervandsprøver, men dette er en invasiv procedure, der har en lav risiko for abort, så hvis du ikke er i risiko for at bære en baby med kromosomafvigelser, er dette måske ikke den rigtige test for dig . Normalt er en ultralyd god nok til at fortælle, medmindre din baby holder sit køn hemmeligt med alt det gemmeleg!

Konklusion

At lære, at du er gravid, kan være den mest glædelige nyhed i dit liv, men det kan blive en af ​​de mest ængstelige, hvis du også finder ud af, at din baby kan være i høj risiko for at blive født med en genetisk sygdom eller en kromosomsygdom. Derfor er det meget vigtigt at få al den information, du kan om graviditetsgenetisk testning. Med disse tests kan du enten udelukke alle dine bekymringer, eller du kan forberede dig.

Relateret artikel: 10 tips til at skabe en god og sund graviditetsdiæt10 tips til at skabe en god og sund graviditetsdiæt Generelt vil det give dig mange fordele ved at spise sundt, for eksempel kan det give dig mere bæredygtig energi...